Síndrome do X Frágil

Essa síndrome é uma condição hereditária que causa alterações comportamentais e intelectuais. Estudos comprovam que a doença atinge um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. A síndrome atinge menor número de meninas, pois o sexo feminino possui dois cromossomos X, já no sexo masculino, existem os cromossomos X e Y.

Os sintomas que acometem a pessoa que possui essa síndrome, são de dificuldades de aprendizado, dificuldades atencionais e em alguns casos, retardo mental; o atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa, e o comprometimento intelectual é variável, pode ocorrer também atraso na fala e na forma de comunicação. As dificuldades podem aparecer em abstrações e integração de informações (fala fora do contexto, fala repetitiva, ecolalia). Podem ocorrer alguns traços físicos que diferem a síndrome, alguns podem apresentar hipotonia muscular, estrabismo, escoliose, palato alto, hiperextensibilidade das articulações, pés planos, calosidade nas mãos, face alongada e algumas outras características. As pessoas afetadas pela síndrome gozam de boa saúde e possuem características bem aproveitadas (excelente memória, facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos, facilidade para cópia, habilidade para leitura, etc).

A síndrome do X frágil é o resultado de uma mutação em uma região do gene FMR1, localizada no cromossomo X. Caracteriza-se pelo aumento do número de repetições CGG (citosina-guanina-guanina), esse aumento causa o silenciamento do gene e a falta da proteína que ele codifica. Para o diagnóstico desta síndrome é necessário a realização de um teste molecular de análise de DNA, através de uma amostra de sangue.

Até os dias atuais não existe medicamentos que supram a falta da proteína deficiente nesta síndrome, existem apenas medicamentos que possam atenuar os problemas de atenção e comportamento do indivíduo. O tratamento consiste em um trabalho multidisciplinar (pediatra, neurologista, psiquiatra, psicólogo, psicopedagogo, terapeuta ocupacional, psicomotricista, entre outros).

É fundamental que o diagnóstico correto seja realizado o quanto antes, pois a estimulação precoce é a maior aliada para o desenvolvimento de potencialidades, desenvolvimento e aprendizagem. Alguns têm prejuízos muito pequenos, outros possuem comprometimentos moderados e os indivíduos que possuem comprometimento grave sempre precisarão de apoio.

Fonte(s):

*www.xfragilsc.com.br Associação catarinene da síndrome do X frágil * www.xfragil.org.br/Associação X Frágil do Brasil – AXFRA –Síndrome do X frágil

* fleury.com.br/saude-em-dia/dicionarios/doenças Síndrome do X frágil | Fleury Medicina e Saúde * bengalalegal.comDeficiências e Deficiências/Uma síndrome com simpatia * Ballone GJ – Síndrome do X Frágil – in. http://www.psiqweb.net, revisto em 2015.